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有性生殖形成配子时。染色体变异是指真核生物体内的遗传物质的载体——染色体的数目发生改变或者结构发生改变时，遗传信息随之改变而带来生物体的后代性状的改变，分为结构变异和数量变异两大类。
缺失
缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。
重复
染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。例如，果蝇的棒眼就是X染色体特定区段重复的结果。重复对生物体的不利影响一般小于缺失，因此在自然群体中较易保存。重复对生物的进化有重要作用。这是因为“多余的基因可能向多个方向突变，而不致于损害细胞和个体的正常机能。
突变的最终结果，有可能使“多余的基因成为一个能执行新功能的新基因，从而为生物适应新环境提供了机会。因此，在遗传学上往往把重复看做是新基因的一个重要来源。
鉴别：⑴重复区段较长时：在杂合体中重复区段的二价体会突出环或瘤，不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆。
⑵重复区段很短时：可能不会有瘤或环出现。果蝇唾腺染色体体细胞联会时特别大，其中出现很多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志。
遗传效应
1、扰乱基因的固有平衡体系
2、重复引起 表现型变异：
⑴基因的剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。
⑵基因的位置效应：基因的表现型应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。